¿Pourquoi augmente, avec l’âge maternel, le risque d’avoir des enfants atteints du syndrome de Down?

Depuis toujours, nous avons entendu dire que le Syndrome de Down est plus fréquent chez les femmes d’âge avancé mais, à quoi cela est-il dû ?

À la naissance, les femmes – à la différence des hommes – possèdent déjà tous les ovocytes dont elles disposeront au long de leur vie ; ceux-ci étant maintenus dans un état immatures jusqu’à ce qu’apparaisse la puberté. Los hommes, par contre, fabriquent continuellement des spermatozoïdes depuis l’adolescence.

L’être humain possède 23 paires de chromosomes, 46 chromosomes au total (23 hérités du père et 23 de la mère), où se trouve toute l’information génétique. De ce fait, les cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes) sont des cellules spéciales qui doivent avoir 23 chromosomes chacune.

Lors de chaque ovulation, un nombre déterminé d’ovocytes qui se trouvaient réservés depuis la naissance, reprennent leur maturation. La maturation est le processus au cours duquel l’ovocyte passe de 46 chromosomes à 23 chromosomes (ovocyte mature), grâce à un procédé appelé méiose. Pendant ce temps, les ovocytes restants se maintiennent tels quels jusqu’à ce qu’arrive leur tour pour la maturation au cours d’un autre cycle menstruel.

La méiose est le processus au cours duquel aussi bien l’ovule que le spermatozoïde arrivent à maturation et à n’avoir plus que 23 chromosomes chacun. De cette manière, quand ils s’unissent lors de la fécondation, ils forment un individu de nouveau diploïde qui possèdera les 23 chromosomes de l’ovule et les 23 du spermatozoïde.

Au cours de ce processus de réduction des chromosomes à la moitié que mènent les ovules comme les spermatozoïdes, tous les chromosomes se séparent en même temps en deux cellules, chacune conservant 23 chromosomes. Cette séparation est possible grâce à des structures dont disposent les cellules (fuseau mitotique) et à des protéines (cohésine) qui maintiennent les paires de chromosomes unies jusqu’à ce que se produise la dite séparation.

Ces protéines “cohésines” se déterminent aussi durant la période foetale, de même que les ovocytes, et doivent demeurer actives jusqu’à l’ovulation de l’étape adulte (jusqu’à 45 – 50 ans environ).

Or, au fur et à mesure qu’augmente l’âge de la femme, ces cohésines se détériorent, ce qui peut induire une mauvaise séparation des chromosomes.

Ceci peut provoquer que les deux chromosomes 21 par exemple, qui devraient se séparer et aller chacun à une cellule restent unis, obtenant ainsi un ovule avec un chromosome 21 supplémentaire. Cet ovocyte avec le chromosome 21 supplémentaire, s’unissant avec le spermatozoïde qui porte son chromosome 21 correspondant, forme un embryon avec trois chromosomes 21 (Syndrome de Down).

Et c’est pour cette raison, que plus la femme est âgée, plus grande est la probabilité de “commettre des erreurs” dans la séparation des chromosomes durant la maturation des ovocytes, et de ce fait augmente avec l’âge le risque d’avoir des enfants atteints du Syndrome de Down.

Dr. Mónica Dorado.

Biologiste en Embryologie du Laboratoire de Reproduction Assistée de Ginemed.

Publié dans Fertilité/ Infertilité, Grossesse, PMA

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